Alessandro Gerbasi aus Oberkirch ist eins der neuen Bärenkinder 2024 / 25
Alessandro Gerbasi ist 10 Jahre alt und kommt aus Oberkirch. Bis zu seinem 7. Lebensjahr war er ein sportlicher, neugieriger und lebensfroher Junge. Fußball, Selbstverteidigung, Abenteuer in der Natur – all das gehörte zu seinem Alltag. Er träumte davon, Archäologe zu werden und die Welt zu entdecken.
Doch im Juli 2022 änderte sich alles. Ein MRT brachte die Diagnose ans Licht: X-ALD (Adrenoleukodystrophie) – eine seltene, vererbliche Stoffwechselkrankheit, die zu schwerwiegenden neurologischen Schäden führt. Den Ärzten zufolge gab es keine zugelassene Therapie in Deutschland. Alessandros Eltern kämpften um jede Chance und fanden in Frankreich eine Ärztin, die sich für Alessandro einsetzte. Nach Monaten erhielten sie Zugang zu einem Medikament, das Alessandro seit April 2023 bekommt. Dank unermüdlicher Fürsorge, alternativen Therapien und der Unterstützung vieler Menschen konnte er sich stabilisieren und feierte in diesem Jahr seinen 10. Geburtstag – ein Moment, mit dem niemand mehr gerechnet hatte. Trotz dieser kleinen Erfolge bleibt der Alltag für Alessandro und seine Familie eine große Herausforderung. Er braucht intensive Pflege, Physiotherapie, Sehförderung und Hausunterricht. Seine Eltern tun alles, um ihm ein möglichst erfülltes Leben zu schenken.
Die X-ALD betrifft beide Geschlechter, wobei sich die Symptome und der Verlauf der Krankheit unterscheiden. Das Alter des Ausbruchs der Krankheit ist sehr unterschiedlich, und die Geschwindigkeit des Fortschreitens ist unvorhersehbar. Männliche Patienten treten in der Regel in der Kindheit mit Anzeichen und Symptomen einer Nebenniereninsuffizienz (80 % der männlichen Patienten entwickeln vor dem 18. Lebensjahr eine Nebenniereninsuffizienz) oder mit einer rasch fortschreitenden Leukodystrophie (40 % der männlichen Patienten vor dem 18. Lebensjahr, mit einer Lebenszeitprävalenz von 60 %) auf. Die Leukodystrophie verläuft zunächst klinisch unauffällig, doch mit der Zeit entwickeln sich neuropsychiatrische Symptome, gefolgt von fokalen Defiziten wie Hemiparese und Hörstörung und gelegentlich epileptischen Anfällen. Im frühen Erwachsenenalter entwickeln männliche Patienten eine fortschreitende Myelopathie (und periphere Neuropathie) mit Gangstörung und Inkontinenz. Das Fortschreiten erfolgt langsam (über Jahre). Die Penetranz dieser Myelopathie ist vollständig, obwohl das Alter des Auftretens und der Verlauf sehr unterschiedlich sind (einige Patienten benötigen eine Gehhilfe, während andere ambulant bleiben). Weibliche Patienten entwickeln praktisch nie eine Nebenniereninsuffizienz oder Leukodystrophie. Etwa 90 % entwickeln eine Myelopathie und eine periphere Neuropathie, allerdings in einem späteren Alter (nach dem 40. Lebensjahr) und mit einem langsameren Fortschreiten (über Jahrzehnte) als bei männlichen Betroffenen.